宝宝诞生 3 天后需做疾病筛查，其中苯丙酮尿症筛查至关重要。若不及时发现治疗，会致智力、运动发育落后，甚至严重智障。尽早筛查能避免沉重负担，所有宝宝都应做，家长要密切关注宝宝表现，早确诊早治疗。
为什么要给新生儿做苯丙酮尿症（PKU）筛查？
PKU的危害
新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查是新生儿健康检查中非常重要的一项，很多家长对此心存疑惑：孩子看起来健康可爱，为什么刚出生就要采血做筛查？
事实上，PKU是一种遗传代谢病，会严重威胁新生儿健康。如果患儿没有及时发现并进行治疗，正常的代谢被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度会增高，会导致神经系统损伤。同时酪氨酸减少也会影响神经系统发育。尽管患儿刚出生时看起来正常，但在3-4个月后，就会出现智力、运动发育落后，难以得到改善。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重智力障碍，约1/4患儿可能癫痫发作，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。因此，尽早接受新生儿疾病筛查至关重要，这是目前最安全、简单、有效的方法。
筛查时间和方式
在宝宝出生后3天至7天之内，保证充分哺乳后，医生会在宝宝足跟采几滴血检测。因各种原因没有在7天内做筛查的宝宝，父母应按医嘱带宝宝回医院做筛查，最迟不宜超过出生后20天。
谁需要做PKU筛查？
所有的宝宝都需要做PKU筛查。PKU是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传。也就是说，即便父母看起来都正常，也有可能带有致病基因，这样的母亲每次怀孕都有1/4的几率会生出PKU患儿。据不完全统计，国内约有12万此类患儿，在治群体约2万人，近10万人已经或濒临智障边缘，目前仍以每年约1700名患者的速度递增，形势严峻。
如何判断宝宝是否患有PKU？
家长需要注意的是，一定要密切关注宝宝的表现。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。如果出生数月后，出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹的状况，一定要带宝宝及时到医院做检查，主要检查项目包括：
1. 血苯丙氨酸测定
2. 尿液蝶呤谱分析
3. 血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定
PKU的治疗
在早期确诊之后，家长必须在医生的指导下，喂母乳的同时，有针对性地给孩子吃一些特殊配方奶粉。
新生儿疾病筛查至关重要，苯丙酮尿症等遗传代谢病危害大。即便父母看似正常也可能致病，所有宝宝都应筛查。出生后 3 至 7 天采血，未及时筛查应遵医嘱。家长要密切关注宝宝表现，早确诊早治疗，喂特殊奶粉，守护宝宝健康成长。
